Edición genética CRISPR elimina cromosoma extra del síndrome de Down en células madres

Investigadores japoneses eliminan cromosoma extra del síndrome de Down en células de laboratorio

Un equipo de científicos de la Universidad de Mie, en Japón, ha conseguido un importante avance en la investigación del síndrome de Down al eliminar exitosamente el cromosoma adicional que provoca esta condición genética.

El procedimiento se realizó en células madre pluripotentes inducidas (iPS) mediante tecnología de edición genética CRISPR-Cas9, marcando un hito en la comprensión científica de este síndrome.

Los hallazgos, publicados el pasado 18 de febrero en la revista científica estadounidense PNAS Nexus, representan un progreso significativo en el campo de la investigación básica, aunque los especialistas subrayan que se trata de un experimento preliminar realizado exclusivamente en condiciones de laboratorio.

Un avance limitado al ámbito investigativo

Es fundamental aclarar que este logro científico se circunscribe únicamente al entorno experimental y no constituye, por el momento, una cura ni un tratamiento preventivo aplicable en seres humanos. El procedimiento ha demostrado eficacia solamente en células humanas aisladas cultivadas in vitro, sin haberse probado en organismos vivos ni en embriones humanos.

El síndrome de Down afecta aproximadamente a 80.000 personas en Japón. Esta condición genética puede generar discapacidad intelectual desde edades tempranas y aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzhéimer a partir de los 40 años. Además, algunos pacientes experimentan en la adolescencia o adultez un fenómeno denominado «síndrome regresivo», caracterizado por un deterioro súbito de sus capacidades.

Comprendiendo la anomalía cromosómica

El origen del síndrome de Down radica en una alteración cromosómica específica. Los cromosomas son las estructuras celulares que resguardan el ADN en el núcleo de cada célula. Mientras que habitualmente los seres humanos poseemos 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, quienes presentan síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.

La innovadora técnica desarrollada

El equipo investigador de la Universidad de Mie diseñó un procedimiento para localizar y eliminar específicamente esa copia cromosómica adicional. La metodología consistió en identificar primero secuencias genéticas únicas y exclusivas del cromosoma extra. Posteriormente, mediante herramientas de edición genética, los científicos efectuaron un corte específico por alelo para fragmentar y desintegrar el cromosoma adicional.

Los resultados mostraron que lograron eliminarlo exitosamente en un 37,5% de los casos analizados, un número considerablemente alto y prometedor para la edición genética cromosómica in vitro

Los fragmentos cromosómicos resultantes fueron eliminados de forma natural por las propias células, aprovechando un mecanismo biológico que previene la acumulación de material genético innecesario. Las células iPS que quedaron sin el cromosoma adicional exhibieron un comportamiento comparable al de células normales, tanto en su crecimiento como en la expresión de sus genes.

Los desafíos para su aplicación clínica

A pesar de lo prometedor de estos resultados, los investigadores han sido enfáticos al advertir que la técnica todavía no puede implementarse en la práctica médica. Entre los principales obstáculos se encuentra que la eliminación del cromosoma extra no se produce en la totalidad de los casos, y los fragmentos que permanecen pueden repararse de manera irregular, generando modificaciones no deseadas en la secuencia genética.

El profesor Reitaro Hashizume, de la Universidad de Mie, señaló que manipular la estructura del genoma mediante estas técnicas conlleva riesgos importantes, razón por la cual su aplicación clínica no es viable en la actualidad. El investigador indicó que, en lugar de eliminar físicamente el cromosoma, el equipo concentrará sus esfuerzos en desarrollar un método alternativo que permita suprimir su actividad sin necesidad de cortarlo, lo cual podría representar una estrategia más segura y efectiva para el futuro.

Perspectiva ética y enfoque en la inclusión

Organizaciones dedicadas al síndrome de Down, como ASDRA, han recibido esta noticia con prudencia, destacando que el enfoque prioritario debe continuar siendo la mejora de la calidad de vida, el respeto y la inclusión social de las personas con esta condición. Estas entidades recalcan que, mientras la ciencia avanza en la comprensión genética del síndrome, el compromiso presente debe centrarse en garantizar oportunidades, derechos y dignidad para quienes viven con síndrome de Down.

Este descubrimiento científico, si bien abre interrogantes y posibilidades para la investigación futura, refuerza la importancia de mantener un equilibrio entre el progreso científico y los valores éticos que promueven la aceptación y valoración de la diversidad humana.