Realizan llamado al gobierno y sociedad civil para mejorar calidad de vida de pacientes con hemofilia

El próximo 17 de abril se celebrará el Día Mundial de la Hemofilia, que tiene como objetivo visibilizar y generar conocimiento y prevención en relación a la hemofilia en la población uruguaya.

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres.

Este año la Federación Mundial de la Hemofilia se enfocará en el “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso. Involucrar al gobierno, integrar los trastornos de la coagulación hereditarios en las políticas públicas nacionales” lo que constituye un llamado a la acción para que, tanto desde las organizaciones civiles como desde el gobierno, se siga trabajando para asegurar mejores condiciones de vida para las personas con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos hereditarios.

La hemofilia es una enfermedad de baja prevalencia en Uruguay. Según el último censo de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, hay en el país 285 varones con la enfermedad, aunque se estima que hay algunos más.

El censo recaba valiosa información del tratamiento que reciben los pacientes en todo el país y su calidad de vida.

Del estudio se desprende que el 45% de los pacientes se atiende en la órbita de la Administración de los Servicios de Salud del Estado (ASSE). El resto se distribuye en otros centros y seguros privados.

Hasta febrero de 2020 existían dos centros de referencia para ASSE en la atención integral delas personas con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos complejos: el Hospital de Clínicas (Universidad dela República) para adultos, y el Hospital Pereira Rossell para niños y adolescentes.

En marzo de 2020, en cumplimiento con la Ley 19.666 (sobre funcionamiento de centros o servicios de referencia en salud que garanticen la equidad en el acceso a la atención de calidad de patologías complejas), se nombraron dos centros de referencia nacionales para trastornos hemorrágicos de la coagulación: a nivel pediátrico el Centro Hospitalario Pereira Rossell y a nivel de adultos, el CASMU. No obstante, en diciembre de 2020 se revocó su nombramiento. El Pereira Rossell sigue funcionando como centro de referencia.

“La reglamentación del funcionamiento de estos centros de referencia aún no está definida, aspecto que debe trabajarse y que genera incertidumbre para la comunidad ya que la atención integral es fundamental para llevar una buena calidad de vida”, asegura la Asociación de Hemofilia de Uruguay.

A nivel internacional, la atención en hemofilia se realiza en centros multidisciplinarios especializados, lo que en Uruguay se podría llegar a implementar a través de centros de referencia nacionales.

En cuanto a los tratamientos, “desde hace más de 20 años, las personas diagnosticadas con esta enfermedad en Uruguay pueden acceder a los factores de la coagulación comercial, una medicación que permite, a través de un tratamiento intravenoso de distintas frecuencias semanales, prevenir las hemorragias articulares y musculares que si no son tratados a tiempo generan daños importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes (discapacidad motriz a corta edad)”.

Según el censo realizado por la Asociación de Hemofilia de Uruguay en 2019, “sólo el 48% del total de los pacientes mayores de 18 años recibe tratamiento preventivo”.

La medicación hasta ahora estaba incluida en la canasta básica de prestaciones, pero por su alto costo el prestador de salud puede condicionar el acceso “lo que genera una dificultad muy importante y atención dispar entre los pacientes”.

En 2021, gracias a la gestión constante de la Asociación de Hemofilia con las autoridades del gobierno y especialmente gracias a la carta de Jeremías Cotto el presidente Luis Lacalle Pou y un equipo de especialistas del Ministerio de Salud y del Fondo Nacional de Recursos, se logró “efectivizar un avance en el tratamiento de los niños y adolescentes con hemofilia A, quienes hoy están recibiendo a través de una cobertura especial del Fondo Nacional de Recursos, un anticuerpo monoclonal que se administra de forma subcutánea y reduce significativamente la tasa de sangrados espontáneos”.

El tratamiento llega para mejorar su calidad de vida y complementar los tratamientos con concentrados de la coagulación. “Este avance es sumamente significativo ya que marca el comienzo de una era de actualización en los tratamientos para hemofilia en Uruguay”.

“Desde la Asociación entendemos y valoramos el gran paso que se ha dado pero consideramos que aún queda mucho por hacer ya que esta medida de actualización se determinó para personas con hemofilia A de entre 1 y 17 años de edad y para todas las edades cuando hay presencia de inhibidores”, señaló Beatriz Boggia, presidenta de la asociación.

Agregó: “Además, aún existen medicamentos sumamente valiosos terapéuticamente que no están disponibles para las personas con hemofilia como lo son los factores de larga duración recombinantes, uno registrado para la hemofilia A, pero ninguna otra opción para la hemofilia B”.

Una ley

La Asociación de Hemofilia considera que si bien lo logrado es sumamente importante, “como organización civil se han visto obligados a buscar soluciones que contemplen a toda la comunidad de personas con hemofilia y a sus familias”.

En tal sentido, desde hace más de un año están trabajando en la elaboración de un ante proyecto de ley que contemple la realidad social, económica, laboral, educacional y de salud de estas personas.

El proyecto, que está siendo elaborado por la Asociación de Hemofilia de Uruguay, cuenta el con apoyo de médicos especialistas y será presentado próximamente a legisladores de la Comisión de Salud del Parlamento, quienes durante el 2021manifestaron que este sería un buen camino para lograr “cambios trascendentes”.

“Una Ley que asegure una mejor calidad de vida para todas las personas con hemofilia de Uruguay es el próximo proyecto en el que la La Asociación de Hemofilia de Uruguay trabajará en profundidad”, aseguró Boggia.

Apoyo a familias de la comunidad

A lo largo de 46 años de trabajo, la Asociación de Hemofilia de Uruguay ha buscado brindar “apoyo y contención a las familias con hemofilia en todos los ámbitos de la vida”. Tanto de los pacientes como de quienes cuidan de ellos, el objetivo es “atender también aquellas necesidades emocionales que surgen a lo largo del camino del padecimiento de una enfermedad crónica, tanto propia como de un familiar”.

Como consecuencia de los dos años de pandemia se ha detectado una importante necesidad de apoyo tanto a nivel de “contención psicológica de las familias como a nivel económico en muchos casos”. Mediante las redes sociales de la asociación se busca generar puntos de sostén mutuo, de orientación, de información, de distracción.

Asimismo, la Asociación de Hemofilia apoya a varias familias con “alimentos y productos de limpieza y en el traslado de pacientes para que puedan realizar sus tratamientos”. En este momento, todos los aportes de los socios y amigos de la Asociación serán “usados enteramente para apoyar a más familias que lo necesiten”.

Las donaciones se reciben en: cuenta BROU: caja de ahorros $ 001568058-00004, a través de red pagos colectivo Nro 65216 o comestibles u otras especies por el teléfono 091 626 657.

La hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre.

Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal.

No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Los síntomas más comunes son: Hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro), o  sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente.

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca: Hinchazón, calor, dolor intenso, prolongado y rigidez o daño en la articulación.