HHT: una ‘enfermedad rara’ que afecta a 600 uruguayos, aunque solo 40 están diagnosticados

La telangiesctasia hemorrágica hereditaria (HHT por sus siglas en inglés), es una patología hereditaria catalogada por la Organización Mundial de la salud como una enfermedad rara.

Cada 23 de junio desde el año 2012 se celebra el Día Mundial de HHT, con el principal objetivo de dar difusión y ofrecer información sobre la enfermedad.

La prevalencia internacional es de un paciente cada 5000 habitantes. Siguiendo esa regla en Uruguay habría por lo menos 600 portadores de la enfermedad. Sin embargo no llegan a 40 los diagnosticados y registrados en el Ministerio de Salud Pública (MSP).

La HHT es un trastorno hereditario causado por la anormal formación de los vasos sanguíneos que producen alteraciones microvasculares y macrovasculares, ocasionando malformaciones en determinados órganos como pulmones, hígado y cerebro.

Al tener un componente fuertemente hereditario quienes la padecen tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a su descendencia. De ahí la importancia de que las personas sean diagnosticadas y sus familias controladas.

A todo esto se agrega que muchos profesionales desconocen sobre la enfermedad y que en muchos casos los medicamentos no son cubiertas por los servicios de salud ni el Fondo Nacional de Recursos y muchos pacientes no tienen cómo acceder a ellos.

Frente a esa situación se creó en 2013 HHT Uruguay, una asociación sin fines de lucro integrada por pacientes y especialistas que se encargan de difundir durante todo el año y todo el país, todo lo relacionado con la enfermedad con el fin de allanar el camino de aquellos nuevos portadores y ayudar a encontrarlos.