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Día mundial de las enfermedades raras 2015

Este sábado 28 de febrero se cumple una nueva edición del Día de las Enfermedades Raras; en el correr de la jornada se rinde homenaje a los pacientes, afectados por alguna de estas patologías, así como a sus familiares y cuidadores. El tema elegido para este año es Viviendo con una enfermedad rara, mientras que el eslogan es Día a día, mano a mano; con esto se busca suscitar la solidaridad entre las familias, organizaciones de pacientes y comunidades. SUAT te invita a informarte sobre esta iniciativa que tiene alcance internacional.

En las últimas dos décadas se han gestado múltiples asociaciones no gubertamentales con el fin de sensibilizar a los gobiernos y a la población en general sobre las enfermedades raras. En el caso de Europa, la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés) representa a 667 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 61 países de ese continente. En el año 1983 se fundó, en Estados Unidos, la Organización Nacional para los Desórdenes Raros; esta acción fue realizada por Abbey Meyers y en colaboración con personas que padecían enfermedades raras y que actuaban como líderes de grupos de apoyo, además de sus familiares. La mencionada organización proporciona ayuda a los individuos que padecen enfermedades raras; ese apoyo se traduce en educación, protección e investigación.

En cuanto a la realidad uruguaya, existe la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU) que agrupa a estas personas a las que se les busca soluciones y se les proporciona información.

Enfermedades raras y su incidencia

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), aproximadamente 500 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad rara; en particular, en Europa son 20 millones los que sufren alguna de estas patologías.
Este tipo de afecciones repercute en una proporción reducida de la población, y cabe señalar que los países y regiones del mundo tienen definiciones legales distintas. En cuanto a Europa, se considera “rara” a una enfermedad que afecta a una de cada 2000 personas, pero en Estados Unidos se trata del trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 mil personas; en cualquier caso, son porcentajes muy bajos que requieren de esfuerzos especiales, unificados y de coordinación internacional.
En cuanto a los estudios globales sobre las enfermedades raras, estos suelen enfrentar los problemas metodológicos que conllevan las diferencias regionales. Actualmente, existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras conocidas y de esa cifra se desprende que alrededor del 80% es resultado de defectos genéticos, aunque también se da por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo o después de nacer -en forma frecuente, es en combinación con susceptibilidades genéticas-. Además, se estima que cerca de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. De todas maneras, hay que tomar en cuenta que una afección puede ser rara en una región y común en otra; esto suele observarse en las denominadas enfermedades genéticas -la fibrosis quística es infrecuente en Asia pero relativamente usual en Europa, por ejemplo-.
Las patologías raras también son conocidas como “enfermedades huérfanas”, ya que no hay interés en el mercado por tratarlas o investigarlas. Entre las dificultades que deben afrontar las personas afectadas se encuentra la falta de conocimientos médicos especializados y necesarios para diagnosticarlas en forma precoz. Por otro lado, la industria farmacéutica no muestra interés en desarrollar medicamentos eficaces para el tratamiento las referidas afecciones; estos fármacos también reciben la denominación de “huérfanos” porque son costosos y difíciles de conseguir.
SUAT te proporciona información relevante y actualizada en cuanto a esta jornada tan especial. Al mismo tiempo, te invita a evacuar dudas con un especialista.

Dra. María Dutra
Médica de SUAT

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