EVOLUCION CEREBRAL Y ANOMALIAS GENETICAS
Pero los trabajos de Hakonarson y sus colegas dieron con otras anomalías genéticas que también respaldan las pruebas anatómicas y funcionales que muestran que el cerebro de quienes padecen autismo evoluciona de una forma particular.
Realizaron un nuevo análisis del genoma pero, esta vez, poniendo el acento en las llamadas variaciones en el número de copias (cuando un fragmento de ADN se repite o está ausente).
Los genes más afectados por estas alteraciones pertenecían a dos vías biológicas.
La otra es la degradación de las ubiquitinas, unas enzimas encargadas de eliminar las conexiones entre células nerviosas.
Estos descubrimientos, señala Hakonarson, «mejoran nuestro conocimiento acerca del origen del autismo. Muchos de los genes que hemos identificado concentran sus acciones en las regiones del cerebro que se desarrollan de forma anormal en los niños autistas». A la luz de estos hallazgos, «podría decirse que el autismo es un problema de desconexión neuronal», subraya el autor.
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