La hemofilia provoca hemorragias internas y externas, aun sin traumatismo físico

La Federación Mundial de la Hemofilia (FMH) exige que todos los afectados tengan iguales condiciones de diagnóstico, información y tratamiento, sin distinciones de ningún tipo.

La hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre por una alteración en alguno de sus 13 factores de coagulación, proteínas de la sangre que participan en la formación del coágulo sanguíneo. Se diferencian tres tipos de hemofilia: la A, en la que hay un defecto del factor VIII; la hemofilia B, cuando el factor defectuoso es el IX; y la C, la forma más rara que afecta tanto a hombres como a mujeres, y que se caracteriza por la deficiencia del factor XI.

En todas ellas, esta alteración puede ser por disminución del factor o por existencia de un factor de estructura anormal.

A pesar de que no hay datos exactos sobre la incidencia de la enfermedad, se considera que en España hay cerca de 4.000 personas que padecen algún tipo de hemofilia o trastorno de la coagulación; la hemofilia A se produce en uno de cada 5.000 varones nacidos y la B en uno de cada 30.000. El 45% de los casos de hemofilia son graves, el 10% moderados y el 45% restante, leves. Con un tratamiento adecuado, el paciente con hemofilia puede alcanzar una buena calidad de vida.

Esta enfermedad crónica es de transmisión genética y está ligada al sexo; por lo general, la mujer la transmite y el hombre la padece.

Hoy, cerca de 2.500 mujeres son conocedoras de su condición de portadoras de la enfermedad.

Gracias a los avances médicos, en la actualidad se puede diagnosticar mediante diagnóstico prenatal con amniocentesis, o bien por diagnóstico genético preimplantacional en los embriones antes de ser implantados en el útero materno.

No obstante, y sin olvidar los riesgos que conlleva, con un tratamiento adecuado el paciente con hemofilia puede alcanzar una buena calidad de vida y una elevada longevidad.

Los afectados pueden sufrir hemorragias de diversa consideración, tanto internas como externas, sobre todo en músculos y articulaciones (rodillas, tobillos y codos) y que, a la larga, pueden producir algún tipo de discapacidad física.

Las hemorragias, que suelen estar provocadas por pequeños traumatismos o golpes, también pueden aparecer de manera espontánea.

Las hemorragias cerebrales son una de las complicaciones más peligrosas y que precisan de atención urgente. El tratamiento estándar implicar suplir el factor de coagulación defectuoso, y la dosis dependerá de la gravedad y lugar del sangrado.