Fibrosis quística: una desconocida

El moco de la fibrosis quística se acumula en las vías respiratorias y en el páncreas, ocasionando infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Es una patología que se detecta generalmente antes de los dos años, aunque también puede diagnosticarse años más tarde, pero generalmente en una manifestación más leve.

Los síntomas son diferentes en cada caso, porque existen más de mil mutaciones del gen. Pero algunos son comunes. Por ejemplo, la ausencia de excremento en las primeras 24 a 48 horas de vida, o que éste sea de color pálido, amarillo claro, con mal olor.

Los bebés también pueden manifestar una piel salada e infecciones respiratorias continuas, como sinusitis y neumonía. Otros síntomas son tos, silbidos y bajo peso. Además, pueden tener diarrea, fatiga y retraso en el crecimiento.

 

Gracias a los padres

Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística, así como un buen tratamiento mejora la calidad de vida de la persona. Por este motivo es que se dictaminó en nuestro país el primer «Día de Prevención y Control de la Fibrosis Quística en el Uruguay». «Es un logro de los padres», indicó a LA REPUBLICA, el director del Programa de la Niñez y la Adolescencia del Ministerio de Salud Pública, Jorge Quian.

Por otra parte, se logró la inclusión en el Vademecum de varios fármacos vinculados a esta enfermedad. Uno de los más importantes es el inhalador antibiótico Tobramicina.

En nuestro país hay 300 niños con esta enfermedad, pero «creemos que hay muchos más subdiagnosticados», indicó Quian. «Es muy fácil que esta patología no se diagnostique, porque generalmente se la confunde con cuadros respiratorios y digestivos», agregó.

El pediatra indicó que se debe estar atento sobre todo a la reiteración de estos cuadros, y al hecho de que el niño pierda peso constantemente.

El tratamiento de la fibrosis quística se enfoca sobre todo en administrar al paciente sustancias de reposición, así como en el uso de la quinesioterapia y la fisioterapia para mejorar la función respiratoria. También se requiere de una nutrición adecuada para cuidar la función pancreática.