Enfermedades que son prevenibles

Las patologías que se eligieron para poder ser detectadas por el espectrómetro son todas de fácil tratamiento si se diagnostican a tiempo. Algunas incluso se previenen con una dieta.

Por ejemplo, en caso de una fenilcetonuria, el niño -hasta la adolescencia por lo menos- tiene que hacer una dieta vegetariana estricta. «No puede comer proteínas de origen animal. Tampoco pueden consumir todas las harinas; tienen que ser especiales, así como la leche. Son leches caras, pero las provee el BPS», precisó Queiruga.

Esta patología provoca en el niño un retardo mental severo, así como agresividad, autismo y rabietas. «Si la enfermedad es detectada al momento de nacer, en los primeros 15 días, y se instaura una dieta donde al pecho de la madre se le agrega una leche especial, el niño será normal», explicó la médica.

Otro ejemplo es la interplasia suprarrenal congénita, una enfermedad que en los varones es muy difícil de detectar y puede llevar a la deshidratación, shock y muerte.

Otras de las enfermedades detectables por este equipamiento son las relacionadas a los aminoácidos. «Son aquellas enfermedades en las cuales hay un déficit de una enzima que no permite que ese aminoácido se metabolice y se transforme», explicó Queiruga.