Una de cada 50 mil personas en el mundo padece la extraña "enfermedad de Fabry"

* La enfermedad de Fabry llegó a finales del siglo XIX para quedarse. Las posibilidades de tratamiento en casos terminales son la diálisis y el trasplante. Durante el VI Congreso Uruguayo de Nefrología, que se llevó a cabo entre el 4 y 6 de mayo en la ciudad de Montevideo, en el Salón Azul de la IMM, LA REPUBLICA dialogó con el doctor Jean-Pierre Grünfeld del Hospital Necker de París y profesor de Nefrología de la Universidad René Descartes de la misma ciudad.

Escrito por: TRINIDAD RODRIGUEZ

Fabry” se transmite genéticamente a través del cromosoma X, lo que hace que los hombres tengan mayores posibilidades de contraerlo por poseer únicamente un cromosoma X y otro Y, en desventaja comparativa con el género femenino que cuenta con un 50% de posibilidades por poseer dos cromosomas XX. El doctor Jean-Pierre Grünfeld se refirió a las características de la enfermedad, a las posibilidades de tratamiento y a la necesidad de promover el diagnóstico precoz. En esta oportunidad, el profesor integró dos mesas redondas, una referente a la patología Fabry y la otra a las enfermedades hereditarias.

­¿Cómo define la enfermedad de Fabry?

­La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo una enzima esencial ­conocida como alfa galactosidasa o a-GAL­ está ausente o se presenta en cantidades insuficientes. Hay un error cromosómico. Sin esta enzima ciertas sustancias (principalmente una conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.

 

­¿Cuál es la gravedad que alcanza la enfermedad?

­El compromiso más severo es el de los vasos sanguíneos y los órganos que tienen mucha circulación; y las complicaciones más devastadoras se ven en el cerebro, accidentes celebro vasculares, cardíacos, y sobre todo las complicaciones neurales, que llevan a la nefropatía terminal que puede requerir diálisis o trasplantes. Por esa razón este tema se ha discutido en el congreso.

 

­¿Cuántos pacientes existen en el mundo y cuántos en Uruguay?

­Está presente en todos los países del mundo; pero pertenece a un grupo de enfermedades raras, por lo cual es difícil determinar cuál es la prevalencia real de la enfermedad. Uno de cada 50 mil personas tiene la enfermedad aproximadamente. En Uruguay los médicos han visto al menos cinco pacientes, aunque esto no quiere decir que no existan más casos, tan sólo no fueron declarados. Además, los médicos no están preparados para reconocerla, por su rareza; por eso se diagnostican tardíamente.

­¿Desde cuándo existe la enfermedad Fabry?

­Fue descrita por primera vez al final del siglo XIX, por dos dermatólogos, uno alemán, el doctor Fabry, y otro del Reino Unido, el doctor Anderson. Por lo cual los ingleses la llaman Fabry-Anderson.

 

­En los países de avanzada ¿cuál es el tratamiento más frecuente: diálisis o trasplante?

­La edad promedio de vida es a los 40 años de edad, entonces para el paciente terminal el trasplante renal es una muy buena solución. El trasplante del riñón es muy importante; el tema fue tratado durante el congreso y no sólo para la enfermedad de Fabry, sino en general. Además, el programa se viene desarrollando con éxito en Uruguay. Se han realizado 1.000 trasplantes de riñón en Uruguay en treinta años aproximadamente, de esos casos el 60% está bien; en Francia existen similares resultados. En cuanto a diálisis, está muy bien. Se realizan desde hace más de 20 años en el Uruguay y tienen un muy buen registro de casos; mucho mejor que muchos modelos latinoamericanos.

 

­¿Qué opciones de tratamiento existen para la enfermedad?

­Hoy en día el punto clave es prevenir que se llegue a la etapa terminal de la enfermedad. Para ello debe haber un diagnóstico precoz y entrenar a los médicos. En segundo lugar a medida que se progresa en la tecnología esto ha hecho posible producir la encima alfa galoctosidasa humana a través de la biotecnología; era la enzima que faltaba en la enfermedad. Entonces es posible hacer una infusión intravenosa cada dos semana con esta enzima producida con ingeniería genética. Esta técnica ya se aplica en todo el mundo desde 2001. En Uruguay creo que existen tres pacientes que son tratados de esta forma, en Francia tenemos unos 160.

 

­¿Qué expectativa de vida tiene un paciente que recibe una encima creada tecnológicamente?

­No se sabe aún, Estados Unidos fue el país que desarrolló la experiencia en un comienzo, y actualmente se aplica en todos los países. Si empezamos por un diagnóstico precoz su posibilidades serán mayores. Además son muy pocos los pacientes que padecen la patología.

 

­¿A quiénes se les aplica?

­Se les aplica a jóvenes, no a niños, usualmente si se hace un diagnóstico precoz se inicia el tratamiento entre los 15 y los 20 años.

Todavía no sabemos cuál es la mejor edad para empezar a realizar cualquier tratamiento ya que es una enfermedad tan rara que no existen suficientes ensayos clínicos en pacientes.

­¿Uruguay tiene acceso a esos medicamentos?

­Sí, pero el principal problema es el costo. En Europa, los pacientes reciben un apoyo estatal.

 

­¿Cuál es el costo anual por paciente?

­Entre 150 mil y 200 mil euros al año. El tema es, cómo este costo puede ser cubierto por la salud en Europa. Incluso se creó una ley debido a la presión de los pacientes.

 

­¿Por qué es importante difundir y concientizar sobre Fabry?

­Todos los especialistas médicos tienen que ver con la enfermedad porque afecta al corazón, al cerebro, la piel, los riñones, etcétera. Lo que es interesante de la enfermedad es que es un ejemplo de lo que puede hacerse trabajando con las universidades, el mundo académico, la genética y con las compañías farmacéuticas, que permitan crear tratamientos y fármacos para tratar la enfermedad.

Hay muchos otros ejemplos en distintos campos de la medicina. *