Se llaman enfermedades lisosomales: tienen cura pero a veces falta tiempo

Actualmente el MSP se encuentra estudiando los casos de niños con Mucopolisacaridosis I (MPS I), que son los que fallecen más prontamente con la buena intención de poder hacer tratativas para que ingrese la medicación a Uruguay.

Hace menos de un mes falleció Facundo, de tan solo 4 años, quien padecía de MPS I, uno de los tipos de enfermedades lisosomales. Ahora Nahuel su hermano mellizo, se encuentra entubado en el Centro de Tratamientos Intensivos de la sociedad Médica Uruguaya, corriendo con la misma suerte.

LA REPUBLICA adelantó hace unos meses, el caso de Nicolás Rivero de 13 años, oriundo del barrio Nuevo París, también con MPS 1, y con poco más de un año de vida.

 

La enfermedad

La Mucopolisacaridosis Tipo I (MPS I) o enfermedad de Hurler, es un trastorno de depósito lisosomal en varios tejidos y órganos principales causado por la deficiencia de la enzima alfa-L-Iduronidasa. Entre las características principales se destacan: las fascies toscas, rigidez de las articulaciones y deformidades esqueléticas, manifestaciones oftalmológicas con opacidad corneal y pérdida de la visión, trastornos de la audición, hígado y bazo aumentados de tamaño. Existe un deterioro mental progresivo. Es frecuente la enfermedad obstructiva de la vía aérea, de donde deriva que la infección respiratoria y las complicaciones cardíacas son las causas directas de muerte más comunes. La frecuencia estimada de los distintos tipos de MPS I es de 1 en 50 mil.

Las enfermedades lisosomales son un número no menor a 40 enfermedades genéticas hereditarias, que tienen en común la falta de una enzima de nuestras células estomacales que es el lisosoma.

«Son enfermedades individualmente raras, poco frecuentes, pero de acuerdo a la bibliografía técnica, la incidencia de las enfermedades lisosomales en su conjunto, se estima 1 caso cada 7 mil – 8 mil nacidos vivos», dijo a LA REPUBLICA Roxana Medina, mamá de Nicolás. Considerando la tasa de nacimientos en nuestro país, de aproximadamente 50 mil recién nacidos por año, sería de esperar 7 o 8 nuevos casos de enfermedades lisosomales por año.

 

La enzima salvadora

Hoy en día existe la posibilidad de hacer el tratamiento específico de la enfermedad, ya que hay laboratorios que producen la enzima, la tienen y se administra en forma intravenosa para estas cuatro enfermedades. En Estados Unidos está en el laboratorio que tiene mayor incidencia en el Cono Sur, porque está llevando experiencias importantes en tratamientos como en Argentina y Brasil. Es el laboratorio Genzyme. La medicación que ellos han logrado da buenos resultados. Para la enfermedad de Gaucher existe la enzima hace más de 10 años, para la de Fabry hace 3 años aproximadamente, para la MPS I hace un año y medio, en el 2003. Son enzimas que se han sintetizado y se han aprobado por la Federación de Drogas y Alimentos de Estados Unidos (FDA)» indicó Javier Rivero.

 

La familia Medina-Rivero no baja los brazos

Los padres de Nicolás se han reunido en varias ocasiones con autoridades del Ministerio de Salud Pública, como con el director general de Salud, Jorge Basso.

La familia se ha contactado con la casa central del laboratorio en Estados Unidos, ha llamado a la comunidad de uruguayos en Australia, para que las fundaciones que allí se encuentran, hagan el contacto correspondiente con médicos que sepan de estos temas. Y ha viajado a Argentina.

En Buenos Aires hay 3 chicos que padecen de MPS I y que están tomando actualmente la medicación llamada Aldurazyme. La doctora Elisa Bay del Hospital Garraham, de Buenos Aires, del Servicio de nutrición y metabolismo infantil y el doctor Airoha, van a enviar información, para la fundación, la Asociación Uruguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Aupel) de Montevideo, para entregar al Ministerio de Salud.

La médica genetista del Hospital Italiano, la doctora Leme, descubrió la enfermedad de Nicolás en agosto del año pasado, indicándoles a los Rivero que había salido la medicación para el niño. En el día de hoy tendrán una audiencia con la médica, para poder demostrarle al Ministerio de Salud Pública, con el testimonio de esta profesional, que si existen pruebas científicas.

Por otro lado, los principales jerarcas del Laboratorio Genzyme, dijeron a los Rivero, que nuestro Ministerio de Salud, en comparación con otros países, trabaja mucho más rápido. Ellos estuvieron en el MSP y dejaron pruebas científicas de los beneficios de esta medicación, para el tratamiento de estas enfermedades lisosomales. Estos profesionales apoyarían con personal especializado del mismo laboratorio, difundiendo y especializando a funcionarios uruguayos de la salud, para poder suministrar la medicación a estos pacientes, según los Rivero. El suministro es tan complejo, y minucioso, teniéndose que ingresar al paciente en un lugar similar al CTI.

Con esta enzima Nicolás, Nahuel y otros niños, van a poder obtener una mejor calidad de vida, no una cura total, pero por ejemplo sus órganos bajarían de volumen disminuyendo la presión, que actualmente efectúan.

En Uruguay, la enzima está para comercializar por el laboratorio, pero se necesita tentar a las autoridades competentes en este caso salud pública, para que disponga de los medios para poder acceder al tratamiento. El laboratorio una vez que haga las tratativas con el MSP, tendrá que hacer los registros pertinentes de la droga, y valorar la accesibilidad que se pueda tener a la medicación. Los recursos los tendrá que brindar el MSP, esto es una decisión estatal y no hay tiempo. En el caso de Nicolás, para ser efectivo tiene que ser ya, y el suministro se haría semanalmente, desde el momento que falta una enzima hay que reemplazarla, porque si se deja transcurrir el tiempo se producen modificaciones estructurales que no se pueden revertir nunca más. En el caso de Nicolás se detectó la falta de la enzima a los tres años, hoy ya la situación es límite». *