Descifran el genoma humano

El anuncio fue realizado durante una ceremonia organizada en Estados Unidos a casi 50 años de la publicación de los primeros trabajos que describían la estructura del ADN humano.

«Nunca hubiera soñado en 1953 que mi vida de investigador me haría recorrer el camino que va desde la doble hélice de ADN hasta los tres mil millones de escalones del genoma humano», celebró James D. Watson, codescubridor, con el británico Francis Crick, de la estructura de doble hélice del ADN.

La ceremonia en la que se anunció la decodificación de las más de 3.000 millones de letras que constituyen el código del ADN humano sirvió para que los científicos revelaran sus objetivos en la lucha contra enfermedades hasta ahora incurables.

Los investigadores prometieron desarrollar nuevas herramientas para comprender los factores hereditarios que predisponen a la diabetes, las enfermedades cardíacas y mentales, y para detectar afecciones desde sus raíces.

También se fijaron como objetivo desarrollar, en un futuro cercano, una tecnología que permita secuenciar el conjunto del genoma de un paciente por un costo inferior a los 1.000 dólares.

El Consorcio internacional para la secuenciación del genoma humano, como se denomina la agrupación de científicos que realizó el anuncio, reúne a varios centenares de investigadores que se desempeñan en 20 centros dedicados a la decodificación genética en Estados Unidos, Gran Bretaña, China, Francia y Alemania.

El mapa completo alcanza un nivel de precisión estimado en 99,99%, según miembros del consorcio, que presentaron sus trabajos en el Instituto Nacional de la Salud de Estados Unidos, en la localidad de Bethesda (Maryland, este).

Los miembros de un proyecto privado, financiado por la sociedad estadounidense Celera Genomics, habían anunciado hace dos años la secuenciación del 99%; del genoma humano, una notificación criticada en su momento por varios investigadores del sector público, por considerarla un golpe de publicidad de una empresa en busca de financiación.

Los investigadores del consorcio público señalaron ayer haber puesto todas las secuencias del genoma humano en un banco de datos de acceso libre para los científicos de todo el mundo, sin restricción de uso.

Antes del comienzo del proyecto de secuenciación eran conocidos menos de 100 genes responsables de enfermedades humanas. Ahora se han identificado más de 1.400 de esos genes.

El mapa completo describe en realidad un 99%; de las secuencias que contienen genes. Las partes faltantes se limitan a menos de 400, contra 150.000 en la versión provisoria del mapa del genoma humano que el consorcio anunció en junio de 2000.

Estas partes faltantes se ubican en regiones de ADN cuyas estructuras no pueden ser secuenciadas de manera confiable utilizando las tecnologías actuales. Los científicos estiman que esas regiones contienen muy pocos genes y cuentan con las iniciativas individuales de diferentes centros de investigación para aportar las últimas piezas del rompecabezas.

«Se alcanzaron con éxito todos los objetivos del proyecto mucho antes de la fecha prevista y a un costo considerablemente inferior a las estimaciones iniciales», señaló el doctor Francis Collins, director del National Human Genome Research Institute, que coordina los esfuerzos norteamericanos del consorcio.

A comienzos del proyecto en 1990, el costo de la secuenciación del genoma humano había sido estimado en 3.000 millones de dólares y debía alcanzarse a fines de 2005. Los trabajos concluyeron con dos años y medio de anticipación a un costo de 2.700 millones de dólares (en valores de 1990). *