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Nueva tecnología detectará 190 enfermedades en genoma de recién nacidos

Con solo humedecer un hisopo con saliva del recién nacido este nuevo análisis de tecnología de punta podría detectar enfermedades en un bebé recién nacido hurgando en su ADN.

Foto: Pixabay

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Una nueva prueba de ADN revisará en los genes del bebé para buscar 193 enfermedades genéticas, como la anemia, epilepsia y trastornos metabólicos, con solamente una pequeña muestra de saliva fresca del recién nacido. La prueba (que solo cuesta unos US$649) está destinada a bebés sanos, como complemento de las pruebas de detección existentes.

En los EE.UU., El gobierno recomienda una prueba de detección para recién nacidos que busque un mínimo de 34 trastornos (aunque algunos estados también tienen requisitos adicionales). La prueba estándar implica una pequeña muestra de sangre extraída del talón de un bebé, un tipo de análisis que también se realiza en decenas de países de todo el mundo.

Eric Schadt, director general de Sema4, la compañía que está detrás de la prueba, dice que algunos padres pueden llegar a desear tener más información sobre los genes de sus hijos que la que brinda esta prueba estándar. Algunas personas sufren durante años antes de obtener un diagnóstico adecuado para algunas de las enfermedades que detectan las pruebas hasta ahora disponibles.

Genética para salvar vidas

Todas las condiciones que busca la prueba Sema4 -se utiliza la secuenciación del ADN para examinar un subconjunto de genes específico, en lugar de todo el genoma- tienen algún tipo de tratamiento ya disponible. La prueba también analiza cómo es probable que un bebé responda a 38 medicamentos comúnmente recetados en la primera infancia.

Schadt dice que cualquiera puede ordenar la prueba Sema4 en línea, y un médico de la compañía la aprueba. Se realiza por ahora solo en Estados unidos y aún no está cubierta por ninguna compañía de seguros.

El problema es que, incluso si un bebé tiene una mutación en un gen, podrían pasar años antes de que aparezcan los síntomas. Y a veces un niño puede portar una mutación pero nunca desarrollar la enfermedad correspondiente. Esa es una de las razones por las que la secuenciación del ADN aún no es una rutina para niños y adultos que actualmente están sanos.

 

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