LOS HUMANOS Y EL GENOMA

El 15 de febrero de 2001 la revista ‘Nature’ publicó un número de 62 páginas dedicado a analizar el contenido del genoma humano -cuyo primer borrador se había presentado unos meses antes-. Una semana después, la revista ‘Science’ también se hacía eco del hallazgo, que ya está considerado uno de los grandes hitos científicos.

Desde el principio, todo lo relacionado con este material genético ha generado pasión, debate y multitud de informaciones, en algunos casos, excesivas. Una década después, la misma revista ‘Nature’ analiza cómo ha evolucionado este campo de la investigación y qué queda por lograr.

Eric Lander, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y de la Universidad de Harvard (ambos en EEUU), trata de responder la siguiente pregunta: ¿Qué hemos aprendido del genoma humano durante este tiempo? «No hay duda de que los últimos 10 años nos han mostrado el poder de los mapas genómicos para la investigación biomédica. Su mayor logro ha sido ayudar a comprender las bases genéticas y la biología que subyace tras algunas enfermedades», afirma.

«En el año 2000 nuestro conocimiento del contenido del genoma humano era muy limitado. Ahora sabemos que es mucho más complejo de lo que imaginábamos y que contiene sólo 21.000 genes, frente a los 100.000 que le atribuíamos al comienzo», añade.

El hallazgo de los microRNAs, pequeños fragmentos genéticos que juegan un papel clave en el desarrollo de algunos tumores y otras enfermedades, y el estudio de los SNP (los polimorfismos de nucleótidos simples), que son los cambios en el orden de las letras del ADN -de la información genética- y que hacen a una persona diferente al resto han sido fundamentales para avanzar en el conocimiento de algunos trastornos de origen genético. También ha contribuido a averiguar las diferencias genéticas que existen entre unas razas y otras y entre los ciudadanos de unas áreas geográficas y de otras. Asimismo, en solo una década, la tecnología ha permitido aumentar 50.000 veces la velocidad de lectura del ADN, lo que implica una gran reducción en los costes.

Sin embargo, para Lander quedan dos retos importantes para alcanzar el objetivo último, que es comprender todos los elementos funcionales que integran el genoma. «Uno de los retos, en el que habrá que centrarse esta década, es el de crear catálogos que contengan un amplio espectro de tipos de células, las interacciones genómicas entre unas y otras, las posibles mutaciones, etc». Algún proyecto de estas características ya está en marcha, como es el caso de Encode (The Encyclopedia of DNA Elements), aunque todavía falta mucho por hacer. «El segundo reto, quizás más complicado y que sólo se podrá realizar cuando se cumpla el primero, es aprender la gramática del genoma. Esto es, cómo actúan todos sus elementos y se relacionan entre sí».