17 de abril, día mundial de la hemofilia

Cada 17 de abril, desde el año 1989, se celebra el Día mundial de la hemofilia. Durante la jornada, esta enfermedad se presenta como el centro de atención en los distintos medios de comunicación con el fin de promover los cuidados y difundir sus pormenores. Este año, el lema elegido es el siguiente: Trabajando en el presente, pensando en el futuro. 

 

La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) fue establecida en 1963 por Frank Schnabel, hombre de negocios de Montreal que padecía hemofilia A severa; tenía por objetivo mejorar el tratamiento y la atención a los cientos de miles de hemofílicos alrededor del mundo a través de una nueva organización internacional. Por lo tanto, la elección de la fecha es en honor a su fundador, Schnabel, ya que nació un 17 de abril.

Hemofilia

Es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre . Se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, denominados factores, que son necesarios para la coagulación de la sangre. La hemofilia A se produce cuando el factor VIII no es del todo funcional y en el caso de la hemofilia B sucede lo mismo pero con el factor IX; esto puede ocurrir cuando no existe nada de ese factor o cuando sí lo hay pero no funciona adecuadamente.
La frecuencia de esta afección es baja y por ese motivo se la conoce como enfermedad rara, lo cual queda plasmado mediante los siguientes datos estadísticos: la hemofilia A se produce en uno de cada 6.000 recién nacidos vivos y la hemofilia B en uno de cada 30.000.

Características y síntomas

Consiste en una enfermedad hereditaria que posee un defecto y éste se encuentra en el cromosoma X -el que se relaciona con el sexo-. En el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres -llamadas portadoras- y la padecen los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión es recesiva y no dominante porque puede no aparecer en una generación siguiente -estaría efectuando un salto de generación- en el caso de que se trate de portadoras sanas o varones sanos, pero sí puede pasar que surja en una generación posterior.
En referencia a los síntomas, los dos tipos de hemofilia se caracterizan por las manifestaciones hemorrágicas espontáneas o un sangrado excesivo cuando se produce algún tipo de traumatismo. En este punto, es necesario mencionar que existen las hemorragias articulares, las musculares y las de otra índole que, en ocasiones, pueden ser graves.

Diagnóstico y tratamiento

Actualmente, este trastorno se puede detectar con la realización de un diagnóstico prenatal en el estadio fetal a través de la aplicación del análisis de líquido amniótico por punción -amniocentesis-. Y en forma postnatal se hace al valorar la mutación o los niveles de factor coagulante.
El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración, por vía intravenosa, del factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada, mientras se toma en consideración la edad y el grado de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados de factores utilizados pueden ser plasmáticos o recombinantes; ambos son sometidos a procesos de inactivación viral. La gran ventaja del tratamiento actual es que se puede aplicar en el propio domicilio a través de protocolos de autotratamiento por parte del paciente; para que esto sea factible, la persona deberá estar instruida convenientemente por profesionales sanitarios y, de esta manera, lograr la mayor autonomía posible. Las personas con hemofilia pueden llevar vidas perfectamente saludables al contar con un tratamiento adecuado. Sin embargo, un dato desalentador es que únicamente alrededor del 25% de las 400 mil personas, que se calcula que padecen hemofilia, recibe ese tratamiento apropiado.

En el año 2014, se exhorta a la comunidad mundial con trastornos de coagulación a que implementen en sus vidas cotidianas la siguiente consigna: Exprésate y promueve el cambio.
Además, se procurará obtener un mayor acercamiento con los jóvenes para fomentar su participación y, como resultado, desarrollar un liderazgo sólido. SUAT te recuerda que es fundamental apoyar a la población que padece esta enfermedad.

Dra. María Dutra 
Médica de SUAT