SINDROME DE DOWN, DIAGNOSTICO  Y ATENCION TEMPRANA

En julio de 1958 Jérôme Lejeune (médico genetista francés), Gautier y Turpín descubrieron la existencia de un pequeño cromosoma en tejido fibroso de personas con síndrome de Down, confirmando que la trisomía (presencia de 3 cromosomas en vez de un par) del cromosoma 21 era la única causa de este síndrome.

La incidencia en Uruguay es de 1/420-480 recién nacidos vivos. Cifras internacionales de incidencia de este síndrome se sitúan entre 1/600 a 1/800 nacidos vivos.

Como se señaló, la distribución de los cromosomas es defectuosa, de tal modo que todos los individuos con este síndrome tienen tres copias del cromosoma 21. Se reconocen tres variantes citogenéticas de la trisomía 21: trisomía libre, trisomía 21 traslocada y mosaicismo. El diagnóstico de cualquiera de las 3 variantes requiere el estudio del cariotipo, ya que los signos clínicos son variables en sus manifestaciones y pueden no orientarnos hacia el tipo de alteración cromosómica presente.

Clínicamente se caracteriza por retraso mental, hipotonía (muscular) generalizada y un fenotipo (aspecto físico) característico. Se han descrito cerca de 300 signos o manifestaciones clínicas acompañantes.

Con respecto al desarrollo, todos los individuos con SD tienen cierto grado de retraso mental, existiendo una amplia variación en la severidad del mismo.

La importancia clínica del síndrome de Down radica no sólo en ser la primera causa congénita de retraso mental, sino también en que estos niños tienen mayor riesgo de presentar anomalías congénitas y enfermedades médicas.

Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiovasculares y digestivas.

Dentro de las enfermedades médicas más frecuentes se destacan: alteraciones endócrinas como disfunción de la glándula tiroides (hipotiroidismo), infertilidad, diabetes insulinodependiente; alteraciones oculares: de la refracción, miopía, estrabismo y cataratas; alteraciones auditivas: otitis media serosa crónica que produce pérdida conductiva leve a moderada de la audición; alteraciones osteo-articulares: como la subluxación atlanto-axial con una incidencia entre 9% y 20%, y menos frecuentes son la displasia de cadera, patología de pie e inestabilidad femoro-patelar; alteraciones hematológicas con elevado riesgo de procesos malignos, siendo la leucemia la forma más frecuente, con un riesgo 20 veces superior. Presentan mayor incidencia de alteraciones de su inmunidad, con elevada susceptibilidad a infecciones y trastornos autoinmunes.

Se puede realizar el diagnóstico prenatal y está indicado realizarlo en caso de edad materna mayor o igual a 35 años, o haber tenido un hijo previamente con trisomía 21, una ultrasonografía fetal orientadora (traslucencia nucal, alteraciones morfológicas de las manos), entre otros. Se ha descrito una prueba de «detección triple» (triple test) que comprende la detección de alfafetoproteína (baja), gonadotropina coriónica (alta) y estriol no conjugado (bajo) que es sensible y específica e identifica a más del 60% de los casos.

Luego del nacimiento el diagnóstico definitivo se establece por estudio del cariotipo, de fundamental importancia para brindar información a los padres respecto al riesgo de tener otro hijo con este síndrome. Se deberá realizar tempranamente, lo que permitirá a los padres tomar en consideración todas las opciones posibles para atender al niño.

Una vez confirmado el diagnóstico debe realizarse el apoyo y contención de los padres y orientarlos para comenzar lo más tempranamente posible la rehabilitación de las deficiencias del niño para ayudar en el proceso de formación de su estructura cerebral, proporcionando estímulos en forma adecuada y oportuna, de forma tal de permitirle al individuo alcanzar un desarrollo con gran variedad de posibilidades.