Utilizan un conmutador para la enfermedad de Huntington

Un equipo de la Universidad de California en Los Angeles dice que sería posible frenar la proteína huntintina mutada, que causa la enfermedad de Huntington o Mal de San Vito, mediante una pequeña modificación química.

Los investigadores esperan que los resultados del estudio, publicados en la revista especializada «Neuron», contribuyan a la creación de tratamientos para este mal neurodegenerativo hereditario.

La enfermedad, que se suele presentar entre los 30 y los 50 años de edad, gradualmente afecta la locomoción, el habla y el razonamiento. Los hijos de un padre afectado tienen el 50% de probabilidades de heredarla y muchas veces se trasmite sin saber que se tiene.

Aunque se sabe que la enfermedad se debe a la mutación de una proteína a nivel del cromosoma 4, no está claro cómo esa mutación causa el daño neurológico.

Los investigadores de la Universidad de California descubrieron que una pequeña sección de la proteína mutada se puede modificar mediante la fosforilación, un proceso químico en el cuerpo que altera el funcionamiento de las proteínas.

Cuando bloquearon la fosforilación en ratones, los animales desarrollaron síntomas de la enfermedad. Pero cuando trataron de imitar el proceso, ésta no se desarrolló.

La investigación se basó en un trabajo anterior que mostraba que la fosforilación reduce la tendencia de la proteína mutante huntintina a formar grupos en las células cerebrales y de otro estudio que indica cómo la fosforilación puede ayudar a las células a deshacerse de la versión tóxica de la proteína.

«Nos sorprendió descubrir que la pequeña modificación de apenas dos aminoácidos en esta proteína tan grande pueda evitar el surgimiento de la enfermedad», dijo el jefe del equipo, el Dr. William Yang.

«Aunque está en una etapa muy temprana, esta investigación ofrece una interesante vía de exploración, con vistas a prevenir o a hacer más lento el proceso de la enfermedad», sostuvo.

 

Enfermedad neurológica

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica, progresiva, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante, para la cual no hay cura. Es una enfermedad que afecta al cerebro (áreas determinadas), donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren. Como resultado de esto, el paciente puede experimentar movimientos incontrolables, disturbios emocionales y deterioro mental. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no.

Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendrá la EH y tampoco la trasmitirá a sus descendientes. Los síntomas y signos usualmente se desarrollan en la edad media (30 a 50 años); hombres y mujeres tienen el mismo porcentaje de probabilidades de desarrollarla. Es muy rara en niños. Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional. Actividad nerviosa como tics, movimientos involuntarios y similares, y torpeza o incapacidad para realizar tareas diarias. Con el paso del tiempo esos movimientos se harán más frecuentes y más marcados como espasmos, tirones de la cabeza, cuello y extremidades, lo cual puede provocar incapacidad para caminar, hablar o tragar. Provoca también la disminución de la capacidad de pensar y actuar correctamente, y la pérdida de memoria reciente. Motiva la aparición de condiciones de estrés, depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.