LA SORDOCEGUERA

Especialmente haremos referencia a las deficiencias graves que, en forma combinada, afectan la capacidad de las personas limitando determinadas funciones y actividades básicas, como ver, oír, comunicarse, aprender y movilizarse. Así, la sordoceguera es una condición en la cual la combinación de la pérdida de la visión y la audición, ya sea de manera parcial o total, ocasiona a esta persona un cuadro distorsionado de lo que sucede en el entorno y lleva a grandes dificultades en la comunicación, el aprendizaje y en la movilidad. Como señalamos, estos compromisos totales o parciales pueden ser congénitos (hereditarios o no) o adquiridos en la infancia, o durante la vida adulta. Dependiendo del tipo de pérdida y del momento de aparición es que el desenvolvimiento en la vida va a ser muy distinto entre una persona sordociega y otra. No es lo mismo ser sordo o ciego de nacimiento, que serlo en la vida adulta, cuando ya se ha aprendido a hablar. Un niño con sordoceguera tendrá una mayor dificultad para aprender a través de la observación y la exploración independiente. No es capaz de aprender de sus experiencias. Por ejemplo al volcar un vaso con agua sobre la mesa, no puede percibir las consecuencias del hecho: «pierde» mucha de la información que diariamente se produce en su entorno y su aprendizaje es muy limitado, debiendo esforzarse para atender, reunir, interpretar y sintetizar la información que logra colectar.

El niño sin sordoceguera es capaz de acompasar los sonidos con los movimientos, en cambio un niño con sordoceguera se pierde toda esta información y, a menudo, no entiende lo que está sucediendo en el medio y no logra establecer seguridad y confianza en sus movimientos y fomentar la exploración. La comunicación es otra área afectada por la sordoceguera, ya que estas personas no utilizan de manera consistente y significativa objetos o fotos (dibujos), y no pueden comunicarse mediante lengua de señas o el habla. Por tal motivo necesitan apoyo sistemático para aprender y progresar en las formas de comunicación de las más concretas a las más abstractas. Las causas de la sordoceguera pueden ubicarse en distintas etapas del desarrollo. Se clasifican en prenatales, perinatales y postnatales, y pueden ser adquiridas o hereditarias. Si bien algunas de ellas pueden prevenirse en otros casos ello no es posible. Entre aquellas congénitas señalaremos especialmente el Síndrome de Usher (USH), que comprende una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por sordera bilateral neurosensorial congénita y pérdida progresiva de visión debida a retinosis pigmentaria. Clínicamente se diferencian 3 subtipos: USH1, USH2 y USH3, cada uno de los cuales es genéticamente heterogéneo, siendo el de mayor gravedad el USH1, que se caracteriza por sordera congénita grave-profunda, disfunción vestibular constante (deficiencia en el equilibrio) y degeneración retiniana, que se inicia en la infancia como pérdida de visión nocturna y restricción del campo visual y, eventualmente, como pérdida de agudeza visual, que rápidamente progresa a ceguera. Hasta 11 genes diferentes participan en este proceso. El tipo de herencia es en todos los casos autosómica recesiva. Es la causa más común de asociación de ceguera y sordera, dando cuenta de más del 50% de individuos sordos y ciegos, del 18% de los casos de retinosis pigmentaria y del 3 al 6% de los casos de sordera congénita (según estadísticas internacionales). En todo el mundo se realizan múltiples esfuerzos por integrar a los niños y jóvenes sordociegos a la sociedad. Uruguay no escapa a esta realidad y los esfuerzos procuran mejorar su calidad de vida, lograr una adecuada transición a la vida adulta y su inclusión social.