Más de 200 uruguayos padecen de hemofilia, en su mayoría hombres

Los hemofílicos uruguayos destacan el buen trabajo que se lleva adelante en los centros públicos de salud, como el Hospital de Clínicas y el Pereira Rossell. Sin embargo, no opinan lo mismo de algunos centros privados que usan métodos antiguos.

 

Apoyo coagulante

La hemofilia es un problema hemorrágico. No es que las personas que la padecen sangren más, sino que pueden sangrar más tiempo de lo normal. Su sangre no contiene el suficiente «factor de coagulación», que es una proteína coagulante llamada globulina antihemofílica.

Es una patología hereditaria y es casi exclusiva de los hombres; las mujeres suelen ser portadoras. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas, causadas por la deficiencia total o parcial de la proteína coagulante.

Esta enfermedad no es muy frecuente: uno en 10.000 varones nace con ella. En el mundo hay 450.000 personas con esta patología, pero dos de cada tres no reciben ningún tipo de tratamiento por no tener cobertura médica.

 

Herencia maldita

La hemofilia no es contagiosa, pero sí hereditaria. Se trasmite a través de los genes de los padres. No obstante, a veces puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares. Es lo que se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de los hemofílicos no heredó la enfermedad de sus padres, sino que esta fue causada por un cambio en sus propios genes.

No todas las veces la hemofilia se hereda. Por ejemplo, si el padre tiene la enfermedad y la madre no, ninguno de los hijos varones la desarrollará, pero las hijas portarán el gen.

 

Síntomas

Ellas son las portadoras, que a veces muestran características de la enfermedad y pueden trasmitirla a sus hijos. Si estos son varones tienen un 50% de probabilidad de desarrollarla; si son mujeres tienen el mismo porcentaje de posibilidad de ser portadoras.

El género femenino puede tener esta patología pero no es común; se desarrolla únicamente cuando su padre tiene hemofilia y su madre es portadora.

Los síntomas de la hemofilia se manifiestan a través de extensos hematomas, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, sobre todo en codos, rodillas y tobillos. Otros signos de la enfermedad son el sangrado espontáneo o repentino dentro del organismo, sin motivo aparente, o sangrar durante mucho tiempo luego de accidentarse, sacarse una muela, cortarse o después de una cirugía.

Cuando el sangrado se produce dentro de una articulación o un músculo provoca dolor, molestias, hinchazón, rigidez y dificultad en el uso.

 

Tratamiento eficaz

Las hemorragias repetidas en las articulaciones pueden provocar artritis y dificultades para caminar o realizar cualquier actividad sencilla. Por otra parte, las articulaciones de las manos no son afectadas por la hemofilia.

Actualmente la enfermedad se puede tratar muy bien, inyectándole al paciente el factor coagulante que le falta por vía intravenosa; así el sangrado se detiene. Cuando la hemorragia se desarrolla dentro de la articulación, la rapidez del tratamiento es crucial para que el paciente no tenga daños irreparables a futuro.

El uso regular de los «concentrados» de factor de coagulación permite prevenir las hemorragias antes de que ocurran. En algunos países este tratamiento es una norma para los pacientes más jóvenes y se inicia generalmente antes de los cuatro años. Todavía no hay una cura para la hemofilia, pero el tratamiento de la enfermedad ha mejorado mucho.

En Uruguay hay más de 200 personas que padecen esta enfermedad. Desde 1974 viene trabajando en nuestro país la Asociación de Hemofílicos del Uruguay, que nuclea a los que padecen esta patología y es integrante de la Federación Mundial de la Hemofilia.